Кожного року в останній день лютого в усьому світі відзначається Міжнародний День рідкісних орфанних хвороб. Його головна мета – привернення уваги і підвищення обізнаності громадян в усьому світі про людей, які мають з народження рідкісні хвороби. Сьогодні ми обговорюємо цю важливу тему з Наталією ТИМОЩУК – керівником благодійних організацій «Покоління» та «ОрфаЛайф-Україна».

• Наталія, що для вас означає цей день – 28 лютого?
• Для мене особисто його головний меседж: «Орфанні рідкісні хвороби – це не вирок, а виклик до дій! До дій, які максимально покращують якість життя особливих людей!» І ми діємо кожного дня та закликаємо всіх, хто має відношення до рідкісних хвороб, також робити все можливе для покращення життя цих людей.
• Вже багато років Ви є засновником і керівником громадських організацій – «Покоління» та «ОрфаЛайф-Україна». Як вони створювалися?
• Наприкінці 2002 року я заснувала першу благодійну організацію «Покоління», яка допомагала батькам з дітьми, хворими на фенілкетонурію. Це сталося не випадково. Адже з цим діагнозом народилася моя донька. І з того дня моє життя кардинально змінилося, почалася боротьба за її життя та таких дітей, як вона. І сьогодні вже 21 рік поспіль ми продовжуємо жити, працювати і покращувати життя особливих дітей та дорослих.
  Згодом, в 2015 році була створена громадська спілка «ОрфаЛайф-Україна», до якої увійшли вже декілька громадських організацій. Всі вони профільно займаються захистом прав на відповідне лікування різних орфанних хвороб: первинний імунодефіцит, гемофілія, недосконалий остеогенез, фенілкетонурія та інші.
  За ці роки було зроблено дуже багато. Наразі ці особливі люди мають право на пожиттєве лікування, індивідуальний підхід в підборі ліків, на навчання та достойну працю. І саме головне в нашій роботі – ми маємо реальний результат!
• Що стоїть за терміном «орфанні захворювання»? Чи може людина з цим діагнозом вести повноцінне життя?
• Орфанне захворювання – це рідкісне захворювання, яке не виліковується. З ним дитина народжується і живе все життя. Але при своєчасній діагностиці і відповідному лікуванні (прийомі «фахових» ліків) на протязі всього життя, це звичайні люди, які не відрізняються від інших, здорових.
• Розкажіть про роботу Ваших організацій в умовах війни? Які плани ставите перед собою на найближчий час?
• Навіть в умовах війни діти і дорослі з рідкісним орфанним захворюванням – фенілкетонурія, забезпеченні всім необхідним, щоб продовжувати нормально жити. Вони мають змогу отримувати своєчасні фахові дослідження, забезпечені лікувальним харчуванням і дієтичними лікувальними продуктами, по необхідності мають змогу отримувати спеціалізовані медичні консультації фахових спеціалістів. Найближчим часом ми плануємо створити також умови для інших орфанних хвороб.
• Наталія, і мабуть найважливіше питання: які поради Ви можете дати тим батькам, які зіткнулися з рідкісним захворюванням у дитини? Куди їм звертатися в першу чергу? Яким повинен бути покроковий план дій?
• По-перше – це потрібно прийняти. І намагатися втримувати себе в психологічній рівновазі для налаштування себе і своєї дитини на особливе життя. Звичайно, треба звертатися за консультаціями в центри, де є фахові спеціалісти, які допоможуть в правильній діагностиці і в підборі індивідуального лікування.
  Я раджу почати з відвідування генетика, який допоможе покроково спланувати всі дії, що до підбору обстежень та інше. І завжди пам’ятайте головне: орфанні захворювання – це не вирок, а заклик до дій! Якісне адаптоване життя дитини з орфанним захворюванням можливе, якщо правильно і своєчасно почати діяти.

facebook: Наталья Тимощук
+38 067 233 4691